Notre Histoire

Matt et JosephLe 13 juillet 2008, j’ai participe au triathlon Ironman en Suisse (3,8 km de natation, 180 km de vélo, 42 km de course à pieds). Mon but est de récolter des fonds afin de participer au financement d’activités de recherche pour soigner mon fils Joseph, atteint d’une maladie génétique neurologique incurable appelée la Leucodystrophie, ainsi que d’autres personnes atteintes de maladie dégénératives similaires. J’ai pensé qu’une bonne idée serait de tenir un blog afin que mes supporters soient tenus au courant des mes progrès à l’entraînement ainsi que des progrès de Joseph et de sa maladie.

Joseph est né le 5 octobre 2006. C’était un bébé parfait. Ma femme Colette et moi-même n’aurions pas pu être aussi heureux. Cependant, après seulement quelques mois, il nous apparu clair que Joseph présentait des troubles de comportement. Il était mignon, mais ne semblait pas heureux, ni ne semblait franchir les étapes d’un développement normal – il n’attrapait pas les objets, ne tenait pas sa tête, ne roulait pas, ne s’asseyait pas, ne riait pas, ne gazouillait pas, etc.

Lorsque nous avons commencé à le sevrer vers environ 6 mois, il commenca à avoir de sérieuses difficultés d’alimentation et chaque repas ressemblait à une lutte. Joseph pleurait constamment, ne dormait pas, refusait de boire, et un ensemble de choses étranges lui arrivaient. Ses yeux étaient pris de secousses, son corps avait des spasmes. Après avoir exprimé notre inquiétude à notre pédiatre, Joseph fut dirigé vers un neurologue pour établir un bilan. Quelques semaines plus tard, il fut admis à l’hopital où il resta 8 jours car ma femme et moi ne pouvions plus faire face. Une longue série de tests fut entamée, incluant divers types de scanners cérébraux, IRM, ponction lombaire, tests sanguins, recherches d’allergies et des tests métaboliques.

Trois mois plus tard, une Leucodystrophie fut diagnostiquée pour Joseph. L’étape suivante consista à rechercher de  laquelle des 34 variantes de cette maladie Joseph était atteint. Des tests génétiques ont confirmé que Joseph présentait le syndrome Aicardi Goutieres, une forme très rare de Leucodystrophie. Il y a seulement 50 cas déclarés dans le monde et les gènes responsables n’ont été découverts que récemment (2006) par le docteur Yanick Crow de l’Université de Leeds.

J’espère que ce bref résumé vous donnera un aperçu de ce qui nous est arrivé durant cette dernière année. Joseph a 8 ans maintenant, et est il va aux etablissement socio medico educative 5 jours par semaine. Il a un gastrostomie, une sonde qui va directe dans son estomac qui nous aide à le nourrir pendant la nuit afin de contourner les difficultés d’alimentation, des exercices réguliers ainsi que d’autres soins aident à stabiliser son état. Il a très peu de contrôle des muscles de son corps. En dépit de ses challenges, il a de plus en plus de charme, et un sourire très malicieux.

J’espère que vous continuerez à nous lire afin de suivre l’évolution des évènements durant les prochains mois. Il s’agit d’un réel triathlon pour Joseph et avec votre aide, quelque soit le montant de votre don, il se pourrait que nous trouvions un remède pour lutter contre cette horrible maladie handicapante.